Forschungsprojekt "Genetische Ursachen der Ösophagus-Atresie"

Das great-Konsortium ist eine Initiative von Ärzten und Naturwissenschaftlern zur Erforschung der genetischen Ursachen der Ösophagus-Atresie und zur Identifizierung nicht-genetischer Faktoren.

Dr. Heiko Reutter PD Dr. Heiko Reutter
Facharzt für Kinderheilkunde & Humangenetik
Abteilung für Neonatologie & Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Bonn
 
 "Der Erfolg unserer wissenschaftlichen Bemühungen hängt maßgeblich von der Anzahl der betroffenen Personen ab, die an unserer Studie teilnehmen." 
 

 

 

 

 

 

 

 

Helfen Sie mit - für neue Ansätze in Prävention und Behandlung!

Duch Ihre Teilnahme am Forschungsprojekt können Sie bzw. Ihr betroffenes Kind an der Aufklärung der Ursachen dieser Erkrankungen mithelfen. So leisten Sie einen entscheidenen Beitrag dazu, präventive Maßnahmen zu entwickeln und die zukünftigen Therapie-Möglichkeiten zu verbessern. 

Ösophagus-Atresie - was ist das eigentlich?

Bei der angeborenen Fehlbildung der Speiseröhre ist die Kontinuität bzw. Durchgängigkeit zum Magen teilweise oder komplett unterbrochen. Nach aktueller Einschätzung wird heute eines von 3500 Neugeborenen in Deutschland mit einer Form dieser Fehlbildung geboren wird.

Genetische Ursachen der isolierten Ösophagus-Atresie weitgehend ungeklärt

Man muss davon ausgehen, dass genetische Risikofaktoren an der Entstehung der Ösophagus-Atresie beteiligt sind. Es wird vermutet, dass es sich in einigen Fällen um monogene und in anderen Fällen um multifaktorelle Erkrankungen handelt.

Nicht-genetische krankheitsrelevante Vorgänge und Umweltfaktoren

Die Aufklärung der zellbiologischen Ursachen könnte zur Entwicklung neuer Therapien führen. Darüber hinaus wird untersucht, welche Umweltfaktoren das Risiko einer Ösophagus-Atresie zusätzlich erhöhen.